唐宝宝的“前世与今生” ——关注唐氏综合征,预防出生缺陷
发布时间:2023-05-23 17:17:25  来源:  浏览次数:

我为什么要做染色体筛查?每一个来做孕期保健的孕妇都会有这种疑问,父母双方都是正常人,孩子肯定是正常的,为何还要做胎儿染色体筛查。这是我们的孕妈对医学认识的不足,今天一起来了解一下唐氏综合征,又称“唐宝宝”或“唐氏儿”。

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 何为唐氏综合征?

人类有23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,才能保障父母的遗传信号被精准翻译,多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体多一条所致。其发生率为1/(600-800),约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生与母亲分娩年龄有关。孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加:如孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50;孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。唐氏儿的临床表现多样,其最主要的临床表现包括特殊面容、智力低下、生长发育尽缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形。目前无有效的治疗方法,患儿寿命取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力等。

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如何来预防唐宝宝出生?

1、加强宣教。鼓励适龄生育,唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关,随着母亲年龄增大而增高,由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致,高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育,避免高龄妊娠。受孕前避免电离辐射、过量用药、病毒感染和接触致畸化学物质,注意个人卫生,保持良好的生活习惯,适当锻炼。

2、对育龄期孕妇进行产前筛查和产前诊断。目前临床上通常联合孕妇年龄、超声学检查和血清学检查及孕妇外周血游离DNA检测(又称无创DNA检测,NIPT)进行产前筛查。血清学筛查分为早期(11-13+6周)筛查和孕中期(14-20+6周)筛查,筛查结果分为高风险、临界风险、低风险。无创DNA检测的适宜孕周为1222+6周,筛查结果分为高风险和低风险。

筛查结果的评价和高危孕妇的处理原则:

A、建议孕妇年龄≥35岁及Down综合征筛查风险≥1/270(高风险)的孕妇接受遗传咨询和产前诊断,进行染色体核形分析;

B、建议将产前筛查结果为低风险,但产前筛查指标β-HCGAFPPAPP-AuE3任何一项异常的,作为高危孕妇进行追踪检测,到有产前诊断资质的机构进行系统的超声检查;

C、血清学筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构,接受遗传咨询,知情选择无创 DNA检测;无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段,不能替代产前诊断。

D、筛查出现的高危病例,在未明确作出诊断前,不得随意为孕妇终止妊娠。

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几点注意

1、每对孕妇都有孕育唐氏儿的可能,适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。

2、由于血清血筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性,低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。唐氏儿有时伴有部分超声软指标异常或结构异常,如颈项透明层(NT)增厚、心脑畸形等,因此唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇应做好孕期保健,常规接受产前检查及胎儿超声检查等,如有异常应及时行介入性产前诊断。


高风险人群

1、有以下情形的高风险人群,应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导:高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素,等等。

2、高风险人群怀孕后,应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务,必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

3、唐氏儿父母再生育前应到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导,并进行染色体检查。随着辅助生殖技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)为夫妻双方存在染色体异常的这类家庭孕育健康宝宝提供了一种选择。

所以“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”是我们永恒的话题,让我们为这一目标,共同努力。